1866’da, John Langdon Down belirgin fiziksel özellikleri olan zihinsel engelli olan  bir grup çocuk tanımlamış ve bundan yaklaşık 100 yıl sonra, 1959’da Lejeune ve arkadaşları ise Down sendromu’na kromozom 21’in neden olduğunu bulmuşlardır.  

Down sendromu ; 800-1000 doğumda bir görülmekte olup, en sık görülen hayat kaybına yol açmayan  kromozom fazlalığı  olduğu için, genetik tarama ve test protokollerinin çoğunun hedef noktasındadır.

Bu bireylerde herkes tarafından kolaylıkla fark edilebilen fiziksel özellikler mevcuttur.Bu fiziksel özellikler çekik küçük gözler, basık burun, kısa parmaklar, kıvrık serçe parmak, kalın ense, avuç içindeki tek çizgi olarak bilinirler. 

Yanı sıra  ise kalp damar sistemi anomalileri  ve mide -barsak sistemi anomalileri de iç organ anomalileri olarak karşımıza sıklıkla çıkmaktadır.

Down sendromu olan çocuklarda lösemi ve tiroid hastalıklarının  görülme sıklığında artış vardır. Zeka düzeyi, sayılı olguda daha yüksek olmakla birlikte genellikle alt sınırdadır.  

İleri yaşta özellikle 35 yaş üzeri  gebeliklerde görülme olasılığı  artış göstermektedir. Aslında birçok down sendroma sahip gebelik düşük ile gebeliğin erken safhalarında sonlanmaktadır .

Sendrom  ailelere yüksek finansal maliyet ve psikososyal yük getirmektedir.Kromozom anormalliklerini tespit eden tanısal testler günümüzde mevcuttur.

Etkilenmiş bir bebeği dünyaya getirmek istemeyen aileler güvenli bir şekilde gebeliği sonlandırılabilir. Tarama testi uygulanan ve Down sendromu tanısı olan pek çok kadın, gebeliğini sonlandırmayı tercih etmektedir bu aile bireylerinin kararıdır.

Tek başına anne yaşı, Down sendromu için gebeliklerin taranmasında kullanılan ilk parametredir. Anne yaşı ile Down sendromlu bebek dünyaya getirme riski arasındaki ilişki genç kadınlarda yaklaşık % 0,1 ile 48 yaşında bir kadında % 10 arasında değişmektedir.

Görüldüğü üzere özellikle 40 yaş sonrası gebeliklerde bu sendromla karşılaşma olasılığı 25 yaş gebeliğine göre oldukça fazladır.Down sendromlu bireylerin topluma kazandırılma çalışmaları tüm hızıyla devam etmektedir.

Tüm çalışanların down sendromluların oluştuğu kafeteryalar ilk aklıma gelenlerden. Down sendromu olan çocuklar tamamen kamu ve özel eğitim programlarına katılabilirler buralarda belli eğitimleri başarıyla tamamlayabilirler.